对于许多人而言，ATTR（转甲状腺素蛋白淀粉样变性）这个名字或许颇为陌生，但它却是一种初期症状相对常见，但难以诊断、致死性极高的疾病^[1]。

刘华（化名）便是其中一位患者。起初，他饱受手脚麻木、浑身没劲、头晕甚至晕倒的困扰，还经常腹泻和便秘交替出现。由于症状表现复杂，他先后被怀疑为糖尿病性神经病、脱髓鞘性神经病等，却迟迟找不到真正的病因。直到多年后通过组织活检，才明确为ATTR-PN（转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病）。“那时我的身体已经受到了不可逆的伤害。”刘华无奈地说。

像刘华这样在多家医院、多个科室间辗转求医的患者不在少数。而更令人无奈的是，即便最终确诊，目前的治疗选择依然有限，患者器官损伤难以逆转，生活质量和预后均面临巨大挑战。因此，ATTR患者长期处在“诊断难、治疗难”的双重困境之中。

在这样的背景下，2025年欧洲心脏病学会（ESC）年会上，阿斯利康发布了一系列ATTR治疗领域的关键研究成果，为深入了解这一疾病领域，破解“诊断难、治疗难”的困局带来了新希望。而这些成果的意义不止于揭示这一疾病面临的诊疗困境，也清晰地揭示出阿斯利康在心血管、肾脏及代谢（CVRM）领域的深远布局：在持续巩固现有疾病领域布局的基础上，正向特药及罕见病领域延伸。

破局“淀粉人”困境：被忽视的生死竞速

ATTR作为一种罕见病，其患者通常被称为“淀粉人”。这种疾病的根源在于人体内的转甲状腺素蛋白（Transthyretin, TTR）出了问题——由于基因突变、年纪衰老等原因，这种蛋白“折叠出错”^[2],[3]。这些“坏蛋白”会在身体内形成淀粉样纤维，像悄悄堆积的“淀粉”一样沉积在器官里，逐渐破坏心脏、神经等重要部位，最后导致器官衰竭，无情地夺走患者的生命^2,[4]。

根据影响的身体部位以及表现出的临床症状不同，ATTR主要分为两种类型：ATTR-PN（转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病）和ATTR-CM（转甲状腺素蛋白心肌淀粉样变）。ATTR-PN主要“困扰神经”、ATTR-CM主要“攻击心脏”^[5]。刘华患的ATTR-PN是其中一种类型，患者常首发神经相关症状，包括四肢麻木、肌肉无力、出汗障碍，以及肠胃功能紊乱等³。且患者年龄跨度较大，既有如刘华这样五六十岁发病的患者，也有更年轻甚至十几岁就不幸罹患的病例。随着ATTR-PN病情进展，部分患者可进一步发展为心脏受累，出现心脏功能下降、水肿、呼吸困难和各种心律失常，甚至猝死⁵。

而ATTR-CM则以心脏症状为主。患者通常表现为心衰相关的疲劳、呼吸短促、水肿、心律失常等；早期还可能出现神经性疼痛或运动能力下降等心脏外表现⁴。随着疾病进展，昏厥和心脏性猝死等严重并发症风险显著增加^4,5。ATTR-CM患者多见于60岁及以上的人群⁵。

由于ATTR病变范围广、表现复杂，患者早期常在神经内科、消化科、风湿科、内分泌科等科室多次辗转，极易被误诊、漏诊。统计显示，ATTR-PN患者真正确诊平均所需3～4年^[6]，而ATTR-CM则更常被延误6～8年才得到最终确诊^[7],[8]。诊断迟误不仅加速病情恶化，也严重影响患者寿命。

正因如此，在此次ESC年会上，阿斯利康ATTR领域的重要研究数据收获了诸多关注，其中包括：在多国联合开展的真实世界研究OverTTuRe、MaesTTRo，将提升临床对ATTR患者的临床表现、共病情况、诊疗模式、患者结局的理解； NEURO-TTRansform的亚组分析公布心房结构与功能相关数据，揭示了ATTR与心脏损害的紧密关联；以及针对ATTM-CM的死亡事件发生率及危险因素的观察性研究分析等。这些数据将支持临床在面对病因不明的心力衰竭、左心室肥厚、房颤患者时，更加关注病因管理，包括及时进行ATTR疾病的早期识别等。

正如研究所示，对于像刘华这样罹患ATTR的患者而言，当前的治疗方法仍显不足，尤其是患者在神经症状方面的改善不足，生存质量和预后受到严重影响，临床存在大量未被满足的需求，亟需不同靶点、不同机制的创新药物出现，为“淀粉人”提供延长生存期、提升生活质量的治疗选择。

实践宏伟愿景：CVRM业务成关键驱动力

ATTR作为阿斯利康在心血管、肾脏及代谢（CVRM）领域的创新布局，不仅响应了心血管疾病患者的需求，也展现了阿斯利康正朝着特药领域逐步延伸。

在此次ESC上，阿斯利康公布了CVRM多个领域的成果，共计32项前沿研究，包括13项口头报告和5项最新突破性研究（LBA），涵盖高血压、心力衰竭、ATTR等关键疾病领域，进一步展示了阿斯利康在CVRM领域持续深化的研究与产品布局。这不仅夯实了阿斯利康在现有业务领域的地位，更揭示了公司在慢病领域的未来管线布局方向。

据2024年财务报告，阿斯利康在CVRM领域实现了125.17亿美元的收入，同比增长20%，显示出强劲的增长势头。2025年上半年财报数据显示，CVRM业务的全球营收达到了65.12亿美元，占公司全球业绩的23%，进一步证明了CVRM业务在公司整体战略中的重要地位。

据公开信息显示，阿斯利康在CVRM领域的全球管线布局覆盖了六大主要疾病领域，在管线中拥有超过25种创新疗法及产品组合。通过深入理解疾病之间的关联，阿斯利康不断拓展现有药物的适用范围，借助前沿科学、数字技术、大数据和人工智能，以及人才的专业经验和能力，致力于打造广阔、强劲的产品组合，预计到2030年，带来18种创新机制和复方制剂，以定义治疗新基准。到2040年，全球七大死亡原因中的四项，以及全球八大健康恶化和死亡风险因素中的五项，将来自于心血管、肾脏、代谢疾病及其共病。

为影响数以百万计患者的疾病治疗提供解决方案，是阿斯利康CVRM不断布局创新管线、深入特药领域的唯一驱动力。通过不断推动科学前沿的探索和突破，阿斯利康致力于为全球患者提供精准、有效的治疗方案，持续引领诊疗变革，为人类的健康事业做出更大的贡献。

本材料仅供媒体使用，仅供疾病教育，不用于任何推广目的。如有任何问题请咨询医疗卫生专业人士。

[1] 郭军红,等.中华神经科杂志,2024,57(05):497-503.

[2] Benson MD, et al.Muscle Nerve, 200736(4):411-423.

[3] 北京医学会罕见病分会.中华神经科杂志,2021,54(08) :772-778.

[4] 田庄,等.罕见病研究,2023,2(1):63-69．

[5] 中华医学会心血管病学分会心力衰竭学组,等.中华心血管病杂志,2021,49(04):324-332.

[6] Adams D, et al. J Neurol. 2021; 268(6):2109-2122.

[7] Rozenbaum MH, et al. Cardiol Ther. 2021; 10:141-159.

[8] Hawkins PN, et al. Ann Med. 2015; 47(8):625-638.