汇集全球智慧,三大方案消除罕见病诊断壁垒!

2019-03-08 18:11:25 Alicia

来源: MedTrend医趋势



你知道吗?


中国预计超过2000万的罕见病患者,每年新出生的罕见病患儿超过20万


40%的罕见病患者都曾被误诊过至少一次,平均确诊时间高达5年无数家庭辗转于复杂的医疗系统,却屡被误诊。


尤其对身患罕见病的儿童来说,漫长的确诊过程极有可能带来灾难性的后果:

  • 延误挽救患儿生命的最佳治疗时机,导致终身影响,甚至缩短寿命

  • 患儿接受不当治疗;

  • 扰乱家庭的平静生活,且难以规划孩子的未来。


“消除阻碍罕见病诊断的壁垒,缩短罕见病的确诊时间”是所有人非常容易达成的共识,可是究竟具体该怎么做呢?


汇集全球智慧,缩短确诊过程


罕见病的诊断过程十分复杂且充满挑战。


一直以来,罕见病因患病人数相对较少、患病率低,被称为“孤儿病”,加之其种类繁多且难诊难治,导致社会对罕见病群体的关注度不够,临床资料较为匮乏,研究举步维艰,医生在识别罕见病症状方面的经验十分有限


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▲罕见病确诊过程中的诸多困难


长期以来,全世界范围内罕见病缺乏诊断技术和根治方法都是不争的事实。


新生儿筛查和诊断性测试在一定程度上能够推动罕见病的尽早确诊,但从40%的误诊率和长达5年的确诊时间来看,这还远远不够。


2018年2月,夏尔(现已并入武田)、微软欧洲罕见病组织共同成立消除罕见病患儿诊断壁垒全球委员会(简称“全球委员会”),专注缩短全球罕见病患儿诊断旅程。


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▲全球委员会成员


经过一年的调查研究,2019年2月28日——国际罕见病日期间,全球委员会发布首份年度报告,即消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告》(简称“《报告”),并在美国纽约、比利时布鲁塞尔以及北京同步举办发布仪式。


这份报告凝结了患者、患者家属及其他专家顾问的信息洞察,真正为缩短罕见病的确诊时间提供了三大技术解决方案


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▲三大解决方案


1.   为患者及其家庭赋能。为患者的日常照护者提供线上日志工具、便携式健康档案,以便他们将看似无关的症状联系在一起,或能及时询问是否需要进一步检测,帮助医生实现准确诊断。


2.   为一线医护人员配备诊断和转诊工具。大约50%的罕见病从儿童时期开始发病,因此,一线医护人员的及时确诊非常重要。为一线医护人员传授知识并配备工具,通过机器学习、专家指导和基因检测等方式,帮助其迅速有效地识别可能患有罕见病的患者。


3.   重新定义遗传咨询。目前全人类已知的罕见疾病将近7000种,80%是由于基因缺陷所造成,这意味着未确诊的患者在很大程度上需要咨询遗传学家来缩短诊断过程。然而,面对医学遗传学家稀缺的现实,采用标准化报告、利用远程医疗扩大患者就诊机会等就会非常重要。


全球委员会正在支持三个试点项目:包括通过多因素机器学习模式识别症状、通过协作工具实现“智能分诊”和开展临床遗传学家虚拟小组咨询、通过区块链等新兴技术,开发安全的患者注册平台和罕见病“护照”,以将其解决方案付诸实践。


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▲全球委员会三个试点项目


北京协和医院副院长、中国罕见病联盟秘书处秘书长张抒扬教授表示:“这些行动至关重要,能够支持一线医护人员对下一步诊断措施做出更明智、更迅速的决定。中国可以从全球委员会的研究成果及建议中获益良多,未来我们也将继续与世界一流的罕见病专家通力合作,推动中国罕见病事业的发展。”


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▲北京协和医院副院长、中国罕见病联盟秘书处秘书长张抒扬教授


多方合作,罕见病患者方有未来



给罕见病患者一个未来,需要多方的合作。全球委员会与来自世界各地的患者倡导组织、学术研究机构、医院及卫生系统、政策机构、科技和生物技术公司等多个领域的专家合作,旨在助力缩短全球范围内儿童罕见病患者的诊断时间。


武田:为患者的每一段旅程保驾护航


在全球已知的罕见病中,85-90%罕见病对患者具有生命威胁,然而只有约5%罕见病具有临床控制方案。中国作为一个拥有2000多万罕见病患者的大国,在这一领域面临的挑战更显严峻。

武田时刻有一种强烈的责任感与紧迫感,一直致力于为罕见病患者带来创新的解决方案。


武田医学研究上开设约有40余项临床研究项目,而75%都关注在罕见病的领域。罕见病药物的研发难度高、成本大、耗时久,武田投入研发时并不旨在获取多大的利润,而是希望能够真正改善罕见病患者“无药可医”的困境,为患者的每一段旅程保驾护航,为改善中国罕见病患儿及其家庭的生活质量而不懈努力。


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▲武田大中华区总裁单国洪先生


武田大中华区总裁单国洪先生表示:“作为全球罕见病领域的领航者和全球委员会联合发起方之一,武田致力于与所有利益相关方通力合作,解决罕见病患者在疾病诊断方面未被满足的紧迫需求。未来,武田将继续为中国患者引入切实有效的创新技术方案,助力实现‘健康中国2030’的宏伟愿景。”


技术合作伙伴:辅助研发、诊断及治疗


微软亚洲时区区域医疗健康及社会服务业务发展负责人杨启平(DannyYeo)对医趋势记者表示:“在罕见病治疗方面,技术可以在不同的方面提供帮助。

  • 首先,可以帮助更快地诊断疾病,尽早地发现。

  • 其次,通过现代医学影像、语音识别和数据收集等等,建立疾病预测的模型,给病人的家庭提供更多的帮助。云计算、人工智能的技术,可以弥补语言上的障碍以及在时区方面的差异。

  • 除此之外,科技也能用于帮助缩短研发药物成本时间上。这也是微软和很多药企在进行合作的方向。”


“我们可以预见,通过利用人工智能和算法等新技术,未来罕见病患者及其家人将得到更好的支持以确保能及时获得诊断,尤其是在亚洲。”

政策:推动上下游联动的核心动力


罕见病患者稀少、投入产出比低、药品审批标准高、医保纳入等各方面不能够衔接,药品的研发昂贵。如果背后没有相应的支付来支撑的话,企业研发动力会相对比较低。


所以,罕见病政策对于上游对于整个生态的影响和激励作用是非常明显的。全球委员会的报告提出,需要针对协作诊断卓越中心、遗传筛查、数据共享和隐私保护四个关键领域进行政策调整,从而支持和确保具体解决方案能够得以实施。


近年来,中国出台了一系列利好政策,旨在进一步改善罕见病的诊疗现状:

  • 2016年1月,罕见病诊疗与保障专家委员会成立;

  • 2017年4月,首次罕见病诊疗与保障专家委员会会议召开;

  • 2017年10月,《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》印发,明确提出支持罕见病治疗药品医疗器械研发;

  • 2018年6月,加快罕见病等境外已上市新药在境内上市获批。

  • 2019年2月,发布自3月1日起,首批21个罕见病药品和4个原料药实施减税。


罕见病发展中心主任、创始人、全球委员会成员黄如方先生认为,关于进口药品的增值税减免政策的出台实际上是释放了一个非常强烈的信号。信号表明政府在罕见病药物的准入以及患者的可负担问题上是有决心要去解决的,这个价值和意义是非常非常大的;有望吸引更多的企业、组织来关注罕见病领域。


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▲罕见病发展中心主任兼创始人、全球委员会成员黄如方


黄如方表示:“作为一名罕见病患者和全球委员会成员,我有义务为那些长期被忽视、处于缺医少药状态的罕见病患者群体发声。过去一年间,我们携手全球专家一起努力,成功制定了一份行动路线图,助力缩短罕见病患者的诊断时间。现在,我们将采取行动,努力落实相关建议。通过这个平台,中国可以向其他发达国家借鉴利用先进技术管理罕见病的经验,与此同时,我们也希望借此机会,与世界各国分享我们的患者旅程,共同致力提高公众对罕见病的认知。”



中国人口众多,罕见病患者人群庞大。


希望能有更多的群体加入进来,关注罕见病患者。也希望消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告》的三大方案能逐步落实,真正改变罕见病患者的生存环境。



参考资料:

[1]3月起首批21个罕见病药品减按3%征增值税:http: // www. gov .cn/ fuwu/ 2019-02/14/ content_ 5365508.htm

[2]黄如方:携手各界,应对罕见病中国挑战. 2017-9-18: http: //health.qq.com /a/20170918/ 020988.htm

[3]KoleA., Faurisson F. (2010) Rare Diseases Social Epidemiology: Analysis ofInequalities. In: Posada de la Paz M., Groft S. (eds) Rare DiseasesEpidemiology. Advances in Experimental Medicine and Biology, Vol. 686.Springer, Dordrecht.

[4]罕见病诊断不易治更难 http : //www. xinhuanet.com /health/ 2017-04/14/c_1120807481.htm

[5]罕见病发展中心.《孤儿药市场分析之一: 罕见病背后是巨大的医疗成本》


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