新生儿筛查,对于患儿来说,是改变一生命运的力量。
作为出生缺陷预防与干预的第三道防线,新生儿筛查是发现可治或可预防的先天性疾病最经济有效的途径。在出生后3天内的“黄金期”对新生儿进行筛查,能及时发现危害严重的先天性遗传代谢性疾病,进而通过早期诊断和治疗,避免智力受损、发育障碍甚至死亡的发生,让患儿能够更加健康地生活。
国际上的新生儿筛查起步于60年代,中国的新生儿筛查则始于1981年。时至今日,40年的风雨兼程,中国新生儿筛查“两病”(即苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症)的筛查率已经高达98.5%!
这其中,不仅有政府多年的关注、政策及法规的颁布,也有中国新生儿筛查医生们一代又一代的努力与坚持。当然,还有珀金埃尔默(PerkinElmer)这家专注为全球新生儿实验室提供各种支持的企业,对中国新生儿筛查事业长达30年的陪伴。
- 01 -
▲萌芽期里程碑事件
“星星之火,可以燎原。中芬新生儿筛查项目,就是一个火种。自该项目之后,新生儿筛查在全国就普遍开展起来了。”上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院新筛中心主任田国力在回忆起40年的中国新筛发展史时,发出这样的感慨。田国力老师同时也是卫生部全国新生儿疾病筛查专家组成员、国际新生儿疾病筛查协会会员,已从事新筛工作30余年。
在新生儿筛查领域,上海一直走在全国前列。1981年,上海率先开展新生儿筛查项目。虽然当时只筛查两种疾病——苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症。但这并不妨碍上海的创新之举,宣告了一个新的时代的到来。
起步总是艰难的。缺少技术、没有规范、没有体系、大众不理解,都成为新生儿筛查进一步推进的难题。因此,1996年,由当时的中国卫生部妇幼司和芬兰政府合作开展的“中国-芬兰新生儿筛查技术合作项目”(以下简称中芬项目)的到来,成为中国新生儿疾病筛查起步阶段具有里程碑意义的一站。
项目中,新生儿筛查技术领域的引领者珀金埃尔默(当时EGG Wallac公司)作为重要推动方,为项目实施单位免费提供新生儿疾病筛查所需的仪器、筛查试剂以及技术支持。一期项目为期3年,在上海、天津、河南、湖南、江西5省及直辖市落地实施。
仅1998年,这五个省市的筛查数据就已超12万,筛查出患儿近50例。在稳步提高筛查率的同时,中国新生儿筛查医生们也搭建了初步的新生儿疾病筛查的技术规范,涵盖了样本的采集、实验室的检测到召回诊断、治疗以及随访等流程。
“通过规范,我们真正地形成了能够在中国推广新生儿筛查的技术路线。”田国力老师表示。
为了更好地在全国广泛开展新生儿筛查,1999年9月,中华预防医学会儿童保健分会新生儿疾病筛查学组正式成立,顾学范教授担任学组组长。
顾学范教授是上海交通大学附属医学院教授,上海交通大学附属新华医院小儿内分泌遗传科,上海市儿童罕见病诊治中心主任,已在新生儿疾病筛查诊治领域深耕超过30年。
- 02 -
▲发展期里程碑事件
“学组的成立不仅是中国新生儿筛查历史上的一大步,也是中国预防医学历史上的一大步。从此,中国的新生儿筛查项目得到了专业的组织和发展。”顾学范教授表示。
学组成立当年,就在贵阳举办了第一届全国新生儿疾病筛查学术交流会。随后,这一学术交流会在多地“生花”,不同类型的国际论坛也应运而生。
学会同其他新筛学组成员编制了《高苯丙氨酸血症的诊治共识》、《先天性甲状腺功能减低症诊疗共识》、《先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识》、《葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿筛查、诊断和治疗专家共识》等。对于规范新生儿筛查工作,促进患者的管理,以及正确的诊疗方面,都起了非常重大的推进作用。
而这期间,2001年《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、2002年《中国提高出生人口素质、减少出生缺陷和残疾行动计划(2002-2010)》的发布,从政策层面对新生儿筛查提出了要求和目标。
追赶总是不易的。
到2006年,中国面临各地筛查水平仍不统一的难题:东部筛查率较高,中部筛查率较低,西部地区尤其低。在这种情况下,为期5年(2006年-2010年)的中芬项目二期正式开启。
二期项目实施地区有黑龙江、辽宁、湖北、广西、陕西、青海、贵州7省(自治区)。珀金埃尔默再次为项目实施单位免费提供了新生儿疾病筛查所需的仪器、筛查试剂以及技术支持。
“通过中芬项目二期,全国新生儿筛查率从20%提高到50%。”浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科主任杨茹莱说。她从事新生儿筛查已有30余年,也是全国新生儿疾病筛查学组成员。
在项目期间,专家们从采血、递送、筛查、诊断及治疗等理论及实验层面对参加项目的成员单位做了细致的培训。这些培训推动了中国新生儿筛查的人才储备,进而推动新生儿筛查得到快速的提升和发展。
基于中芬项目的成果,2009年《新生儿疾病筛查管理办法》、2010年《新生儿疾病筛查技术规范(2010年版本)》的发布,则让新生儿筛查的落地成为明确的、切实可行的操作。
- 03 -
▲增速期里程碑事件
到2012年,中国一些发展比较快的地区已经开始将更多的筛查项目纳入新生儿筛查范围。
例如,新生儿筛查全国先行地区上海早在1998年就开始“四病”筛查,在苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症两个筛查项目的而基础上,增加了先天性肾上腺皮质增生症和G6PD缺乏症这两种疾病的筛查。
但与之相比,中、西部地区的“两病”筛查率仍然需要大幅提高。
由此,在2014年,贫困地区新筛培训项目(2014—2016年)“出炉”。旨在通过人才培训,进一步提高贫困地区的新生儿疾病筛查率,并完善筛查-诊断-治疗的闭环体系。
珀金埃尔默再次助力:与中国国家卫生和计划生育委员会签署相关协议,帮助创建和实施中国农村新生儿筛查培训项目,为期三年。
整个三年里,新筛专家团队共举办了21期培训班,累计完成了348个贫困县培训工作,培训学员3503人,同时推动基层医疗单位的学员将所学知识运用于实际新筛工作中,取得了显著的社会效益。
至此,中国苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查率已达到98%以上。
- 04 -
▲精进期里程碑事件
即便“两病”的筛查率已经达到了98%以上,但中国新生儿筛查的路仍然有很长的路要走。
一方面是更多筛查技术涌现。
比如,一次性能检验出多种遗传性疾病的串联质谱技术、更为精准的基因测序筛查技术等。
另一方面是更多的可筛查、可防可治的疾病被发现,筛查的疾病种类要增加。
比如,遗传性代谢病溶酶体贮积症会危害神经系统,影响智力以及骨骼的发育,最终会导致患儿残疾。随着科学技术的发展,溶酶体贮积症患儿可以通过早期的治疗如酶替代治疗、骨髓移植等,使生活质量得到明显的提高。
筛查技术多样化、筛查数量增加成为中国新生儿筛查进一步发展的大趋势。
而在未来的路上,一直在为中国出生缺陷防控贡献着自己力量的珀金埃尔默也将一路相随。
在新生儿筛查领域,珀金埃尔默一直是全球技术领航者之一。从上个世纪80年代开创性的在全球范围内推广新生儿筛查技术,到90年代扎根中国新生儿筛查领域,珀金埃尔默在新生儿筛查创新之路上稳步前行:
种类繁多的筛查试剂。常见的“四病”筛查之外,珀金埃尔默还开发出重症联合免疫缺陷病plus(SCID、XLA、SMA)新生儿分子筛查产品,并在全球率先推出溶酶体贮积症(LSD)、杜氏肌营养不良症(DMD)等新生儿筛查检测产品。
在国家卫健委公布的包含121种疾病的第一批罕见病目录中,珀金埃尔默可以提供近40种疾病的筛查及诊断服务。
2019年,在中国上市QSight 210MD串联质谱筛查系统,该系统与珀金埃尔默NeoBaseTM非衍生化试剂盒联用,可以一次检测多达42种新生儿遗传代谢病。
2020年,推出易优驰全自动干血斑智能打孔仪,可实现同一个婴儿足跟血的干血斑样本同时进行9种不同项目的检测,实现从样本到微孔板到结果完整流程的信息可追溯。
2021年,推出佑新安新生儿筛查管理软件,实现新生儿疾病筛查、诊断、治疗全流程的闭环信息化管理。
珀金埃尔默旗下独立医学实验室——安智,以“产品+服务”融合的模式,为临床医生及患者提供常见及罕见复杂性遗传疾病检测和咨询“一站式服务”,为新生儿筛查和产前筛查检测提供整体解决方案。
此外,2017年开始,珀金埃尔默与北京协和医院、香港中文大学等多家单位联合,携手国内外顶级遗传学专家,共同搭建国际临床遗传咨询培训平台,同时覆盖了孕前诊断、产前诊断、新生儿筛查诊断及儿科遗传疾病诊断的遗传疾病三级预防体系。
“至此,珀金埃尔默成为新生儿筛查市场上遗传代谢病筛查谱最广,同时也是少有的可以提供仪器、试剂、质控、检测服务、遗传咨询服务等系统化解决方案的公司。”
珀金埃尔默全球副总裁、大中华区销售和服务总经理朱兵总结,“30多年来,珀金埃尔默服务超过160家新生儿筛查中心,每年为70%的新生儿宝宝提供筛查服务,迄今在中国已为超过1亿名新生儿提供了筛查服务,帮助近10万名有出生缺陷的新生儿开启了新生活。”
“新生儿筛查和普通检测项目非常不同。新生儿筛查是一个体系,包括政府的引导、政策的发布、专家的参与、技术的提供以及全民对理念的接受程度、普及程度等,这是一个非常漫长的过程。道阻且长,行则将至,未来我们也将一如既往的支持并不断为中国新筛事业的发展做出贡献。”珀金埃尔默大中华区诊断事业部总经理徐晔表示。
中国的新生儿筛查事业将继续向前——更高的筛查率、覆盖更多的病种,让新生儿筛查诊断治疗一体化系统不断地完善,惠及更多遗传性疾病患儿。
而在这一路,无论过去、现在,还是未来,珀金埃尔默将与中国新生儿筛查一路同行。
▲《一路同行,绽放新生精彩》
推荐阅读▼
推荐关注▼