来源：火石创造 

作者： 魏洪泽

根据BBC Research的统计，全球基因检测市场2018年达117亿美元，预计2020年将达138亿美元，市场增长迅速。随之，基因检测技术在2010年后，也呈现快速增长，以研发生产检测平台为经营主体的国际龙头企业已经形成。

同时，由于技术的快速进步，检测成本持续下降，为基因检测在更多场景上的应用实现可能。但近几年创新型基因测序设备问世频次逐渐放缓，出现“空窗期”。这为我国实现技术赶超带来了新机遇。

全球基因检测市场发展现状

（一）全球龙头企业已经形成

基因检测的核心是检测平台技术，不管分子杂交、PCR、基因芯片，还是基因测序，均需要漫长的研发和应用过程。

目前，PCR应用最为广泛，基因测序技术的应用前景最为乐观。而这类“高精尖”技术均掌握在国际龙头企业手中，如Illumina、Thermo Fisher、Roche、LifeTechnologies、Agilent等。这些龙头企业凭借其检测平台的技术优势和先发优势，快速在全球占领市场，并且以“仪器-试剂”捆绑的销售方式，持续盈利。

表1  基因检测龙头企业产品研发动态

数据来源：火石创造

（二）近年来基因测序设备出现“空窗期”

基因测序平台研发生产技术含量极高，涉及到光学、半导体学、机械学、生物学、化学等科学。继二代测序技术爆发式发展后，虽然出现了第三代单分子测序技术，但是其始终未得到广泛应用。近5年来，新技术的涌现速度明显降低，出现新技术“空窗期”。这也为我国实现技术赶超带来了新机遇。

表2  重点基因测序仪推出时间表

数据来源：火石创造

（三）更多的应用场景得以实现

基因检测成本呈现超摩尔定律的趋势下降。National Human Genome Research Institute数据显示，2001年平均每兆数据量基因测序成本是5292.4美元，单人类基因组测序成本是9526.3万美元。

自2006年新一代测序技术推出，平均每兆数据量基因测序成本下降至581.9美元，单人类基因组测序成本下降至1047.5万美元，2013年下降至5000美元；2014年1月，Illumina推出HiSeq X Ten 更是将单人类基因组测序成本降至1000 美元以下。

价格下降让基因检测变得越来越简单。使之前很多难以实现的科学问题得到解决，能在更广阔的研究领域舞台上发挥作用，包括临床诊断，遗传检测，个人基因组等。在药物基因组学领域，帮助捕获范围更广的基因变异，监测实验变化，真正推动个体化医疗的实现。

在肿瘤治疗研究中，测序技术也会扮演更重要的角色，能够有效鉴定体细胞突变，获取样本的多种变异类型，助力癌症的治疗，以及药物的研发。在非医疗领域，基因检测有有着广阔的市场前景，如食品鉴定、农牧业育种、司法鉴定、环境治理等。

图4  基因检测市场应用

数据来源：火石创造整理

（四）医疗领域是目前基因检测最大的细分市场

尽管未来几年面向科研服务仍是最大细分市场，但医疗应用已经成为最快增长点。在临床上主要应用于生育健康、肿瘤个体化诊断和治疗、遗传病、传染病检测等领域。

其中生育健康领域应用最广，国内外无论在政策、规范还是产业布局上均比较成熟。在肿瘤检测、个体化用药领域中，基因检测随着应用技术、数据解读技术的不断深入，其市场发展空间越来越大。

全球基因检测产业发展趋势

（一）亚太地区将成为基因检测最重要市场之一

2015年1月底，美国总统奥巴马在2015年国情咨文演讲中宣布了美国的精准医学计划，目的是让所有人获得健康个性化信息。随后，中国科技部于2015年3月份召开了国家首次精准医学战略专家会议，并计划在2030年前投入600亿元加速中国精准医疗的行业发展。这为中国的基因技术行业的发展带来了政策保证。

此外，我国庞大的人口基数也是我国发展基因检测产业的巨大优势。根据火石数据库统计，目前我国基因检测产业共计1030家，近5年新成立公司487家，占比近50%。从Markets and markets公布的全球基因测序市场增长情况来看，亚太地区增速领先全球水平。俨然，以中国为主的亚太地区将成为基因检测重要的市场之一。

图5  近5年全球基因测序市场增长情况

数据来源：Markets and markets

（二）龙头企业进行全产业链全布局

全球基因检测龙头企业主要以检测平台为经营主体，但近年来，随着检测应用场景的逐渐放开。

表3  国外基因检测龙头企业基本信息情况

数据来源：火石创造

中下游的展现出巨大的市场前景，并且随着其数据的积累，未来的蓝海市场也将会十分广阔，龙头企业逐步开始向中下游开始布局。

图6  Illumina公司布局路径概览

（三） 大数据分析将成为基因检测技术的“基石”

随着大数据时代的到来，未来的医疗一定是基于数据的。大数据的介入，会让整个医疗的对象不再是具体的个人，而是面对全民，对全部生长周期，对整个生命过程的健康评估，并对其进行预测和干预。

未来基因测序企业最首要的任务，是要完成海量数据的积累。除了基因组学、代谢组学、转录组学、蛋白组学，还要收集临床表型、临床病例甚至随访数据。并且，数据并非大的数据队列，除了海量数据的积累外，可靠而高效的样本管理、数据筛选也必不可少。

目前医疗仍以诊断治疗为主，而未来在大数据的加持下，也许整个医疗的过程将往前推移，以健康保证为主。基因（或者多组学）大数据的作用则是在某一个细分领域，对某一个病种或者人群进行分析和研究，建立更可靠的模型，再用这一套模型去覆盖更多未知的人群。基因组学作为底层最大的数据库，其价值是可以预见的。

图6  基因数据库的应用链

随着基因技术的发展，在国内分子诊断及基因检测飞速发展之下，为实现国内疾病真正精准诊断，我国基因大数据计划及中国人群基因组数据库建设近年来发展迅速。2018年12月，华大基因临床出生缺陷疾病检测已完成超430万例无创产前基因检测，约占世界总量的三分之一。

表4  我国基因组计划概况

数据来源：火石创造

（四）肿瘤诊断治疗将成为最具潜力市场

肿瘤是机体在各种致癌因素作用下，局部组织的细胞在基因水平上失去对其生长的控制增生所形成的新生物。随着全球癌症发病率逐步攀升，癌症负担正在不断加重，肿瘤诊断和治疗成为基因测序最具发展潜力的应用市场。

Illumina公司预测基因测序全球总市场容量为200亿美元，肿瘤诊断与治疗应用方向为120亿美元，占比为60%，是基因测序最大的应用市场。同时，麦肯锡预测基因测序技术在肺癌、肠癌、乳腺癌和前列腺癌等领域的渗透率将高于20%。

另外，由于肿瘤具有显着的个体差异，传统医疗方式在肿瘤治疗上具有局限性，而基因测序能够提供病患个体差异信息，并为肿瘤治疗提供指导，能够提高用药的安全性和有效性。